Женская гемофилия А (беременность 26н) — 27 ответов врачей на вопрос на сайте СпросиВрача

«я ставил будильник, чтобы сделать укол»

Андрей (попросил называть себя эти именем) сейчас на пенсии. Тяжелая форма гемофилии у него с рождения. До 1990-х самостоятельно уколы делать было нельзя, поэтому в Ленинграде, где он тогда жил, к больным на дом выезжала специальная бригада скорой помощи. По его словам, тогда иглы не делились на детские и взрослые, а игла была толще, чем сама вена.

«В больнице я лежал часто, потому что любое сильное суставное кровотечение — это госпитализация, как минимум две-три недели. В школу практически не ходил до 8 класса, занимался на дому», — вспоминает мужчина.

«вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет»

Ингибиторная форма гемофилии А встречается у 5 % пациентов с гемофилией, причем 60 % из них — дети. Всего с этой формой заболевания в России живут около 300 человек.

Возможности лечения таких пациентов существенно ограничены. Врач может назначить индукцию иммунной толерантности (ИИТ) — процедуру, при которой человеку в течение длительного периода (до трех лет) ежедневно (до двух раз в день) внутривенно вводятся очень высокие дозы фактора VIII.

Что помогает иммунной системе перестать реагировать на этот фактор как на чужеродный. Такая терапия связана с большой физической и психологической нагрузкой — больному тяжело колоть себя в вену часто, болезнь практически приковывает его к постели. Кроме того, даже такая терапия может оказаться неэффективной, она не помогает каждому третьему пациенту с ингибиторной формой гемофилии А.

У Андрея обнаружили ингибиторную форму и назначили препараты, которые нельзя применять как профилактику — они действовали 2-3 часа, а вводить их надо было после начала кровотечения. «Я был после операции, и кровотечения происходили очень часто, они были очень массивными.

Он перестал выходить из квартиры, колени и руки «раздуло» из-за осложнений. Каждые два часа повторялся один и тот же ритуал: подойти к холодильнику, достать лекарства, сделать инъекцию, лечь. И так по кругу. Помимо этого, каждый раз приходилось вводить около 100 миллилитров дозы восьмого фактора.

Причем он не действовал, но колоть все равно надо. «Ты знаешь, что вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет, как воду, вливаешь в организм только для того, чтобы пробить иммунную защиту, — объясняет он. — Вены за это время превратились в сплошное безобразие, жена у меня навострилась и могла раньше колоть уже чуть ли не с закрытыми глазами, но тут попадала только с седьмого раза».

Так продолжалось почти два года. Потом врачи ему сказали, что терапия не сработала, а ингибитор никуда не ушел. «Это было дополнительным ударом, я не знал, как жить дальше, был на грани психического срыва. Я четыре года лежал дома с иголкой в руке. Мне поставили катетер, из руки торчала трубка, полтора года ходил с ней, но она меня хотя бы спасла — колол в нее».

«гемофилия не дает мне выйти на лучший результат»

Алексей Шустов родился в 1985 году, когда лечение гемофилии было менее развито. В то время людям вводили криопреципитат — препарат, созданный из белка плазмы крови человека, в котором содержится тот самый восьмой фактор свертывания крови, необходимый больным гемофилией А.

Его мама работала медсестрой, что помогало «всеми правдами и неправдами взять этот препарат к себе домой». «Это были такие большие замороженные пакеты, которые нужно сперва разморозить, а потом набрать оттуда инъекцию. Чтобы остановилось кровотечение, надо было ввести внутривенно порядка 60 миллилитров жидкости, это три двадцатиграммовых шприца», — вспоминает Шустов.

Уколы — большая часть жизни Алексея, «когда я вижу в фильмах сцены с уколами, всегда отворачиваюсь». Он самостоятельно делает себе инъекции с десяти лет. Говорит, что самое тяжелое — менять шприцы. Пациенту с гемофилией, как правило, приходится вводить больший объем инъекции, чем вмещает в себя один шприц.

Для того чтобы ввести лекарство, необходимо несколько раз поменять шприц, пока игла находится в вене. Делать это приходится одной рукой, если игла вылетает из вены, то больному приходится снова искать ее и колоть в нее, а для пациентов с плохим венозным доступом это становится настоящей пыткой.

В школе он любил футбол, «жить без него не мог», однажды замахнулся ногой, чтобы ударить по мячу, но попал по камню. Итог — кровоизлияние в тазобедренный сустав и гематома. Этот удар стоил двенадцатилетнему Алексею трех недель, которые пришлось провести дома.

Женская гемофилия А (беременность 26н) — 27 ответов врачей на вопрос на сайте СпросиВрача
Алексей Шустов, фото из личного архива.

Колол себе лекарство, но лучше не становилось. Через три недели его госпитализировали, в больнице пришлось провести еще три месяца. «Когда меня выписали, я переоделся в домашнюю одежду — она вся висела на мне. Я пришел в школу, все были поражены, каждый подошел и спросил, что случилось. Тогда я понял: надо что-то в жизни менять. И пошел в спортзал», — вспоминает он.

Та травма была не единственной в его жизни. Как-то в детстве он упал с дивана, из-за чего распухла нога. В больнице кровотечение остановили, но время от времени оно повторялось, из-за чего изнашивался сустав.

У людей с гемофилией попадание крови в сустав называется гемартрозом. Кровь заполняет полость и завороты сустава, из-за чего он увеличивается в объеме и быстрее разрушается. Все это сопровождается сильной болью, зачастую человек не может двигаться.

В 2021 году Алексею сделали операцию на колене, сустав в нем должны были заменить, но врач не стал этого делать, решил рискнуть. Сейчас Шустов тренируется в фитнес-центре и выступает на соревнованиях по пауэрлифтингу. Его лучший результат, не зафиксированный на соревнованиях, — 190 килограммов в жиме лежа.

В свои 33 года Алексей сетует, что, если бы раньше внимательнее относился к терапии, многих проблем удалось бы избежать: «Вернуться бы лет на десять назад, я бы сказал себе: коли, ты не должен лениться. И это бы сейчас отразилось на моем здоровье с лучшей стороны. У меня меньше было бы боли в суставах, лучше бы себя чувствовал и мог бы больше в этой жизни, чем сейчас».

«человечки, которые держатся за руки»

Гемофилия — хроническое заболевание системы свертывания крови, которое приводит к неконтролируемому кровотечению — спонтанному или после даже самых незначительных травм. У пациентов с гемофилией кровотечения длятся дольше, а их частое повторение может привести к значительным нарушениям в организме.

Опаснее всего внутренние кровотечения, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом. Нарушение процесса коагуляции (свертывания) происходит из-за отсутствия или недостаточного количества факторов свертывания крови — специальных белков.

150 флаконов или четыре укола

Несколько лет назад в России начались клинические исследования нового препарата Эмицизумаба для людей с гемофилией, которые проводились в Москве, Санкт-Петербурге и Новосибирске. Тогда в них участвовали девять человек с гемофилией.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Женская гемофилия а (беременность 26н) — 27 ответов врачей на вопрос на сайте спросиврача

Добрый вечер, Валерия. Беременность у Вас 26 недель, на этом сроке препарат навредить малышу не может, было бы опасно в первый триместр, а сейчас его применение необходимо, учитывая отягощенный анамнез по гемофилии.Так что не волнуйтесь, никаких побочных явлений для малыша не будет. Роды с гемофилией несомненно не самый простой процесс, как для женщины, так малыша, так и медработников, поэтому лучше бы конечно получить направление в специализированный центр, где врачи постоянно имеют дело с такими ситуациями. Не волнуйтесь, выполняйте назначения Вашего гематолога и всё удет хорошо. Крепкого Вам здоровья, всех благ.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Знания
Adblock
detector