Генетический анализ при беременности: кому и зачем рекомендовано

Все, что нужно знать о ранней диагностике генетических заболеваний будущего ребенка

Каждая беременная женщина волнуется за своего будущего малыша. Здоров ли он? Нормально ли развивается?

О том, какие существуют способы диагностики генетических болезней плода, какова эффективность тестов и всегда ли хромосомные изменения говорят о неизлечимых заболеваниях, рассказала врач медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб» Екатерина Петровна Венскевич.


Екатерина Петровна Венскевич,
врач первой квалификационной категории
медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб»


Какие анализы на выявление генетических заболеваний у будущего ребенка существуют у нас в стране?

— В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.

Из 20 женщин, носящих ребенка с синдромом Дауна, 3-4 имеют нормальный результат биохимического скрининга. Среди детей с синдромом Дауна 20% по результатам УЗИ были якобы здоровы.

Однако наука не стоит на месте. Несколько лет назад появились неинвазивные пренатальные тесты нового поколения.

Кому показана неинвазивная пренатальная диагностика плода по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и др.?

— Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста женщины. Но и молодые мамы в 18 лет от этого не застрахованы. Однако, учитывая то, что рождаемость выше у женщин до 35 лет, то 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет именно в этой возрастной категории. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается и в случае возраста отца ребенка 42 .

Частота встречаемости синдрома Дауна: 1:800 – 1:1000.

Зависимость от возраста:

В каких случаях женщины могут обращаться для прохождения неинвазивного пренатального теста:

  • до 35 лет, результаты биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре беременности в норме;
  • 35 , когда показан амниоцентез из-за возраста при нормальных результатах УЗИ и биохимического скрининга;
  • результаты УЗИ в норме, но высокий риск по биохимическому скринингу;
  • ЭКО. Желание минимизировать для плода риск, который может возникнуть при проведении амниоцентеза.

Если при прохождении УЗИ обнаружены анатомические отклонения у плода, то взятие материала на неинвазивный пренатальный тест осуществляется только после консультации генетика и при наличии его рекомендации.

— Всегда ли наличие отклонений по результатам теста говорит о серьезных заболеваниях у ребенка?

— Одни заболевания можно контролировать приемом лекарственных препаратов. От других можно полностью избавиться после курса лечения. Третьи — вылечить путем оперативного вмешательства. Но все это нельзя отнести к хромосомной патологии, которую нельзя вылечить и нельзя контролировать.

Наличие трех хромосом вместо двух называется трисомия. То есть вместо положенных двух хромосом человек рождается с тремя, и это ничем не исправить. И это не только внешние проявления, но и задержка в умственном и физическом развитии, а также различные врожденные пороки развития.

— Когда появились современные неинвазивные тесты на выявление у плода генетических отклонений?

— Первые неинвазивные пренатальные тесты появились в 2021 году. Их суть: исследование генетического материала плода, циркулирующего в крови матери. Неинвазивный пренатальный тест можно делать с 10 недели беременности по данным УЗИ. Точность теста — более 99%.

— Каков механизм этих тестов? Как происходит выявление нарушений?

— Неинвазивный пренатальный тест нового поколения использует уникальные последовательности нуклеотидов — так называемые Target Capture Sequences (TACS) для таргетного захвата и обогащения определенных участков генома человека. TACS разработаны таким образом, чтобы оптимизировать процесс обогащения определенных участков генома для максимального увеличения точности теста, вместе с тем исключая участки со сложными геномными структурами и вариациями числа копий, которые приводят к ложным результатам.

С помощью таких тестов можно проверить риск анеуплодиий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, микроделеций у плода, а также моногенных заболеваний, таких как артрогрипоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, тромбофилия, гликогеноз и другие.

— В чем еще отличия неинвазивных пренатальных тестов от инвазивных тестов?

— Пройдемся по всем параметрам.

Материал для проведения неинвазивного пренатального теста — кровь матери, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода.

Материал для амниоцентеза — амниотическая жидкость, которая окружает плод и содержит клетки амниотической оболочки и кожного покрова плода.

Способ забора материала для проведения неинвазивного пренатального теста — прокол вены.

Способ забора материала для исследования амниотической жидкости — прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода.

Срок готовности неинвазивного пренатального теста — 7-10 рабочих дней.

Срок готовности исследования амниотической жидкости — 1 месяц.

— Можно ли сдать неинвазивный пренатальный тест в Республике Беларусь?

— Да, белорусские лаборатории осуществляют забор крови и транспортируют биоматериал в страны, где проводится само исследование: Кипр, Россия, США.

Если по результату неинвазивного пренатального теста выявлен высокий риск одного из синдромов, то показано исследование амниотической жидкости.

Одна из панелей предусматривает проведение исследования амниотической жидкости бесплатно в течение 6-8 дней методом секвенирования.

По теме:Коронавирус и беременность. Задаем вопросы акушеру-гинекологу

Биохимические тесты “тройной тест”

По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.

Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.

Почему только вероятность?

Потому что, получив результаты тройного теста, врач должен выяснить все о беременной – вес, возраст, болезни и затем принять решение, а нормальны ли эти показатели при ее весе, возрасте, здоровье.

ПОДРОБНЕЕ:  Топ 15 бесплатных онлайн-курсов для беременных: обучающие сайты, youtube-каналы и приложения - Все Курсы Онлайн

Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:

  1. Возраст матери
  2. Срок беременности
  3. Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
  4. ЭКО
  5. Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
  6. Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
  7. Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).

Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача.

Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.

Замершая беременность: признаки в первом триместре

Мама лежит на диване с больной головой

Причины могут быть самыми разнообразными. Рассмотрим группы риска:

  1. Генетическая предрасположенность. Если у вас в роду или у вашего мужа были замершие беременности, нужно об этом обязательно рассказать лечащему врачу, он назначит дополнительные исследования, в том числе – консультацию у генетика;
  2. Аборты. Когда у вас в анамнезе есть прерывание беременности, особенно на больших сроках, то риск замирания плода увеличивается;
  3. Определенные заболевания. Заболевания, вызванные вирусами, бактериями или другие воспалительные процессы без надлежащего лечения или при осложнённом протекании могут спровоцировать замирание беременности;
  4. Инфекции половых органов. Риск прерывания беременности значительно увеличивается при диагностировании половых инфекционных заболеваний, таких как хламидиоз или микоплазмоз.

Этот вопрос и по сей день полностью не изучен, и дать точный ответ, что вызывает замирание плода, медики не могут. Беременным из описанной зоны риска стоит быть внимательнее к своему здоровью и прислушиваться к каждому изменению в своем состоянии.

Признаки  замершей беременности.

  • Упадок сил, вялость и сонливость;
  • Повышение температуры тела;
  • Необоснованное прекращение токсикоза в первые месяцы;
  • Исчезновение набухания груди;
  • Обильные выделения.

В данном случае самостоятельно установить диагноз вам не под силу, остаточный вердикт даст только ультразвуковое исследование.

Как проходит консультации у генетика?

Когда вам нужен врач генетик при беременности, консультация будет происходить по определенному приблизительному плану.

Фото:Генетический анализ

Беседа начинается с разговора о беременности, в том числе о типе информации, которую будущие родители надеются узнать, и о любых опасениях по поводу беременности, которые они могут иметь. Анализируется семейный анамнез. Все решения о генетическом скрининге или генетическом тестировании должны приниматься в контексте полной семейной истории родителей.

Генетик предоставляет информацию, относящуюся к срокам беременности пациента и показаниям к консультированию. Это может включать оценку конкретных рисков для беременности и вариантов тестирования и скрининга. Врач также объяснит, что могут означать потенциальные результаты и зачем нужна эта информация.

Если пациентке был предложен пренатальный скрининг и генетическое тестирование, генетик поможет ей и ее партнеру понять варианты и подумать, хотели бы они их использовать.

Как подготовиться к консультации у генетика?

  • Обсудите с вашим партнером / семьей, какую информацию вы хотите узнать о беременности
  • Запишите все свои вопросы о вариантах скрининга и тестирования, о которых вы слышали или читали
  • Запишите все лекарства или другие воздействия, которые вы имели во время беременности
  • Получите подробную информацию о вашей семейной истории и семейной истории вашего партнера. Например, испытывали ли члены семьи что-либо из следующего?
  • три или более выкидышей

    врожденные пороки развития в семье

    задержка развития или речи

    ограниченные интеллектуальные возможности

Целью дородового генетического консультативного визита является предоставление возможности будущим родителям принимать решения, которые лучше для них. Проходить генетическое тестирование во время беременности — это личное решение, которое не всегда легко принять. Наличие актуальной информации и поддержки может помочь сделать это решение проще.

Когда вы уже беременны, скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные проблемы в первом или втором триместре также может вызывать беспокойство, поскольку результаты не являются немедленными и не являются окончательными. Эти обычные обследования говорят вам, какова вероятность того, что у вашего ребенка могут быть проблемы, но только амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут сказать вам наверняка.

Фото:Консультация генетика при беременности

Кто входит в группу риска

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Женщины находящиеся в группе риска:

  1. Беременность в возрасте младше 15 лет. Слишком юные будущие мамы подвержены риску развития эклампсии, а также у них чрезвычайно высока вероятность преждевременных родов и рождения ребенка с маленьким весом.
  2. Возраст беременной старше 40 лет. У этой категории женщин повышена вероятность рождения ребенка с генетическими сбоями, в частности, с синдромом Дауна.
  3. Дефицит тела у беременной (вес менее 40 кг), небольшой рост (до 150 см) могут привести к преждевременным родом и рождению маловесного ребенка.
  4. Избыточная масса тела беременной женщины также оказывает негативное влияние. Будущая мама находится в зоне риска по развитию сахарного диабета, а ребенок может также родиться с избыточным весом.
  5. Патологии репродуктивных органов у женщины могут спровоцироватьк выкидыш либо преждевременные роды.
  6. Хронические заболевания беременной (болезни внутренних органов, сахарный диабет, гипертония, сердечная недостаточность) оказывают во время беременности негативное влияние и на саму женщину, и на ребенка.
  7. Случаи генетических заболеваний в родословной увеличивают риск развития подобных патологий у будущего малыша.
  8. Во время многоплодной беременности существует высокий риск самопроизвольного аборта или преждевременных родов.
  9. Инфекционные заболевания, выявленные во время беременности, негативно влияют на развитие плода, служат причиной внутриутробных патологий плода.
  10. Курение сигарет и употребление алкоголя во время беременности может вызвать внутриутробные аномалии у плода, дефицит веса, преждевременные роды.
ПОДРОБНЕЕ:  Первый триместр беременности: живот, боли, узи, температура, витамины

В указанных случаях своевременный генетический анализ позволяет врачам обнаружить те или иные отклонения в развитии плода и выбрать наилучшую стратегию ведения беременности.

Первый триместр беременности: живот

Если тянет низ живота беременность наступила

  1. Вздутия. Вы можете почувствовать определенный дискомфорт в кишечнике, метеоризм. Как следствие – вздутие живота (больше информации вы найдете в статье: Вздутие живота на ранних сроках беременности>>>). Для устранения этих неприятных ощущений нужно пересмотреть рацион и наладить стул, так как запоры в первом триместре более чем гарантированы (подробнее о запорах при беременности>>>);
  2. Боли. Говорить о явных сильных болях в первом триместре беременности не приходится, но тянущие болевые ощущения внизу живота где-то с 7 недели могут быть, вызваны они быстро увеличивающейся в размерах матке (статья по теме: 7 неделя беременности>>>);

Могут быть болевые ощущения в крестцовой зоне, если матка надавливает на седалищный нерв. Все ощущения не должны быть острыми, если боли не утихают, и вы не в состоянии их терпеть, срочно нужно обратиться к специалистам.

  1. Размеры. Изменения в обхвате в первый триместр не явные, но если у вас хрупкое телосложение, то животик можно уже заметить в конце третьего месяца. Еще один нюанс – жировые складочки внизу животика. Даже если вы следите за калориями, от такого пояска вы не застрахованы, организм способствует появлению жировой прокладки в защитных целях, как бы утепляя место нахождения плода.

Несмотря на минимальные видимые изменения вашего животика, спать на нем уже не желательно. Привыкайте отдыхать на спине или боку.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Этот тест не относится к безопасным процедурам, и может стать причиной сразу нескольких осложнений:

  • риск выкидыша на 0,5 – 2% выше риска выкидыша у женщин, не подвергавшихся этому анализу
  • ребенка могут заразить при тесте
  • есть опасность смешения крови, если у вас с ребенком разные резус-факторы крови
  • ребенок подвергается длительному влиянию ультразвуковых волн

Вывод из всего вышесказанного такой – этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск прерывания беременности.

Повторюсь, что делать этот анализ рационально и хоть как-то оправдано только в том случае, если у вас действительно есть весомые показания для этого, а именно: патологии на УЗИ скрининге, высокая вероятность на биохимическом анализе, вы попадаете в группу риска по одному или нескольким показателям.

Помните, что после этого теста может случиться выкидыш, произойти инфицирование.

Прежде чем проводить это исследование, посетите нескольких врачей, проконсультируйтесь с независимым экспертом, напишите мне. Этот шаг должен быть взвешен и обдуман не один раз.

Мне порой женщины рассказывают страшные вещи на приеме, то врач направил сразу на биопсию, без скрининга только потому, что ей 38, другую заставляют пройти все тесты и биопсию на «всякий случай», потому что мужу 50.

Бывает, что на УЗИ увидят, дефект воротниковой зоны и сразу предлагают аборт, а через неделю все нормализуется и ребеночек добирает свое, таких случаев масса.

Бывает даже так, что женщина, что-то прочитав, где-то послушав, делает биопсию хориона сама, чтобы перестраховаться… то по возрасту, то вроде какие-то таблетки пила на ранних сроках… то простуда у нее была…

Все это очень серьезно и очень важно.

Не соглашайтесь ни на какие сложные процедуры, несущие риск вашему здоровью, здоровью малыша, трижды не подумав, не поговорив со специалистами и, не проверив все данные.

И дай вам Бог, чтобы все это прошло мимо вас!

И еще я хочу, чтобы вы знали, что биопсия хориона, которая проводится во втором триместре более безопасна нежели в первом.

Кроме того, имеет значение метод забора ворсин хориона, есть два способа: трансабдоминальный (когда вводится игла через брюшную стенку) и трансцервикальный (когда вводится катетер через шейку матки).

Так вот группа исследователей при наблюдении 130421 женщин оценили сравнительную безопасность и диагностическую точность различных методов и пришла к следующему выводу:

Трансабдоминальный способ предпочтительнее

и несет меньше рисков,

если биопсию хориона нужно сделать в первом триместре до 15 недель.

Трансцервикальный метод годится для второго триместра.

(Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic

villus sampling for prenatal diagnosis.

Cochrane Database of Systematic Reviews 2003,

Issue 3. Art. No.: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252).

Признаки беременности в первый триместр

Наверняка вы наслышаны о главном признаке наступления беременности – задержке менструации. Но слышали вы и о ситуациях, когда о своем интересном положении женщины узнают уже на сроке 3 и более месяцев, а все это время у них были регулярные месячные. Признаки беременности рассматриваются в комплексе, и не забывайте, что все ощущения и изменения имеют индивидуальное проявление.

  • Отсутствие месячных. Один из главных признаков наступления беременности – это отсутствие регулярных кровяных выделений. Чтобы вам было понятно, почему это происходит, нужно выяснить, что такое менструация.
ПОДРОБНЕЕ:  Топ 15 бесплатных онлайн-курсов для беременных: обучающие сайты, youtube-каналы и приложения - Все Курсы Онлайн

Раз в месяц у вас в организме образуется новая яйцеклетка, и если оплодотворение не произошло, она, вместе с «застаревшими» слоями слизистой, выходит из организма. Но после встречи со сперматозоидом яйцеклетка получает новое задание и включается процесс развития плода;

Небольшие кровянистые выделения в 1 триместре беременности допускаются, они носят название имплантационное кровотечение и связаны с формированием дополнительных кровеносных сосудов (читайте статью по теме: Первые недели беременности, выделения>>>.

Важно! Но знайте, что этот процесс – скорее исключение, чем норма, и о выделениях при вашей беременности ваш лечащий врач должен быть проинформирован.

  • Позывы в туалет. Если вы стали замечать, что позывы в туалет стали чаще, при этом жидкости вы стали употреблять в разы больше обычного, этому можно найти объяснение. При беременности матка начинает быстро увеличиваться и надавливать на мочевой пузырь. Следовательно, вы постоянно ощущаете наполненность последнего и ходите в туалет. А вот пьете вы больше из-за гормональной перестройки организма. Но об этом далее;
  • Гормональные изменения и реакция организма. Первые четыре месяца ваше тело находится во власти прогестерона, он настраивает ваш организм на вынашивание малыша, вызывая сонливость и медлительность;

Ваша внешняя активность в данный период сводится на нет, так как энергия нужна для внутренних процессов в вашем организме. Почувствовали, что постоянно хотите спать, с утра кружится голова, вплоть до обморока – поздравляем, вы беременны.

  • Тошнота. Еще один частый спутник наступившей беременности – это тошнота по утрам. Если вы просыпаетесь с этим неприятным ощущением, при виде обычных для вашего рациона блюд бежите в туалет, раздражаетесь при запахе жареного мяса, а вместо этого начинаете кушать продукты, которые ранее не очень то и любили, тогда вам не помешает пройти тест на беременность. Признаки на лицо;

Подробнее об этом проявлении беременности узнайте из статьи Тошнота во время беременности>>>

  • Раздражительность. Этот признак вам может ни о чем и не сказать, если перед менструацией у вас обычно был явный ПМС. Но объяснение раздражению при наступившей беременности есть и обоснованное: перестройки в организме, смена гормонального фона, физическая усталость и тошнота, приступы голода и смена вкусовых приоритетов, добавьте ко всему мышечные боли при росте матки;
  • Набухание молочных желез. Опять-таки признак не стопроцентный, особенно если вы и ранее, перед месячными, ощущали набухание груди. Если же грудь увеличилась более, чем обычно, ореола вокруг соска потемнела и увеличилась в диаметре, есть покалывания и боли при прикосновении, это может быть сигналом о беременности;
  • Запоры. Запоры как признак наступившей беременности можно расценивать лишь в том случае, если ранее этой проблемы у вас не наблюдалось. Физиологическое объяснение есть: гормон прогестерон отметился и в данной сфере: пищеварение у вас тоже замедляется, а мышцы кишечника облениваются;
  • Изменение психологического поведения. Признак, конечно же, косвенный, но сбрасывать его со счетов не стоит.

Вы можете еще не знать о своей беременности, но уже умиленно разглядывать малышей на площадке или же вместо бутика с новинками сезона забрести в отдел пинеток и подгузников. А может вы уже плачете над мелодрамами или заметив листочки на деревьях? Ничего удивительного, для вашего нового положения вся эта излишняя чувствительность – норма.

Обратите внимание, что все эти признаки вам нужно рассматривать комплексно и все проявления индивидуальны.

Простуда – первый триместр беременности

беременная с градусником

  • Список разрешенных для лечения препаратов в первом триместре сведен к минимуму, риск развития патологий или выкидыша после употребления сильнодействующих препаратов очень высок. Противопоказаны аспирин и его аналоги, сосудосуживающие капли в нос, антибиотики и лекарственные травы, которые могут вызвать кровотечение и выкидыш. Нельзя принимать горячие ванны, ставить банки и парить ноги;
  • Плацента еще слабо защищает плод от вирусов, возможно внутриутробное заражение, и как следствие – нарушение в развитии нервной трубки и далее нервной системы малыша;
  • Легко спутать простуду и краснуху на начальных стадиях, и если первая не несет значительной опасности для ребенка, то краснуха в первом триместре может стать показанием для прерывания беременности.

Что касается лечения простуды, то здесь вам на помощь придут теплое питье и витамины группы С, мед, при отсутствии аллергии, липовый чай и малина. Для промывания носа вам подойдет физраствор или солевой раствор. Подробно о лечении простуды написано в статье Простуда при беременности>>>, а о том, что можно и чего нельзя делать, если заложен нос, вы можете узнать из статьи Заложенность носа при беременности>>>.

Секс в первый триместр беременности

секс во время беременности

  1. Защитные функции организма в первом триместре сведены к нулю, так что восприимчивость к различного рода инфекциям возрастает. В первые недели развития риск инфицирования плода, еще не защищенного плацентой, очень велик;
  2. Ваш организм, в том числе и половые органы в начале беременности переживает значительные изменения, влагалище в этот период более рыхлое и ранимое, во время полового акта есть риск повреждений и эрозий в последующем;
  3. Есть риск повышения тонуса матки во время полового акта.

Если же вы чувствуете себя отлично, при этом есть половое влечение и соответствующее настроение, избегать интимной близости не стоит. Секс в первый триместр беременности может быть, изменяется только его характер и требования к гигиене (читайте статью по теме: Секс в первый месяц беременности>>>).

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Знания
Adblock
detector