ᐉ Генетические анализы перед беременностью: что это и зачем сдавать. Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации — ➡

Что такое планирование беременности

Планирование беременностиС каждым годом планирование беременности становится все более популярным.

Однако не все знают, какие именно действия включает в себя данное мероприятие.

Под планированием будущей беременности понимается совместная подготовка мужчины и женщины к процессу зачатия ребенка.

Оно включает в себя следующие действия:

Семейная пара у генетикаОдним их важнейших мероприятий является консультация генетика при планировании беременности.

Он может дать прогноз о рождении здорового ребенка, основываясь на данные о наследственных болезнях в роду и мертворождения.

Часто планированию беременности не отводится должного внимания.

Именно этот шаг часто дает высокую гарантию успешного зачатия, вынашивания без осложнений и рождения здорового ребенка.

Анализ на генетические заболевания

Если сдать анализ на генетические заболевания при планировании беременности, и определить носительство мутаций у обоих родителей, это поможет в определении дальнейшей тактики ведения такой пары. Конечно же, медицина даже на современном этапе не может вылечить эти мутации, но благодаря возможностям вспомогательных репродуктивных технологий, можно значительно снизить вероятность рождения ребенка с патологией.

Фото:Анализ на генетику при планировании беременности

Медико-генетические центры, где можно сдать такие анализы, есть по всей стран. Сначала нужно посетить генетика, который в зависимости от индивидуальных особенностей молодой семьи назначит те или иные обследования. Перед посещением генетика каждому партнеру желательно поговорить со своей семьей и выяснить, какие в роду заболевания были и есть, может быть есть такие, которые наблюдались в каждом поколении или через поколение, или были только по мужской или только по женской линии.

Каждая деталь важна – можно даже записать всю услышанную информацию, чтобы потом разобраться вместе с генетиком. Также нужно узнать о случаях бесплодия в семье, рождения детей с заболеваниями или врожденными пороками, психическими и неврологическими заболеваниями, были ли у кого-то в семье многократные выкидыши, или возможно были случаи близкородственных браков.

Для начала уточним, кому нужно в первую очередь сдать генетический анализ при планировании беременности:

  • Если возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40 лет
  • Если в течение минимум 1-2 лет не наступает беременность при отсутствии контрацепции
  • Если в анамнезе есть выкидыши, замершие беременности на разных сроках
  • Если в анамнезе есть мертворожденные дети, или дети, умершие вскоре после рождения
  • Если уже есть дети с какими-то генетическими или хромосомными патологиями
  • Если будущие родители – родственники, особенно близкие кровные
  • Если в семье хотя бы у одного партнера есть наследственные заболевания

Генотип папы и мамы при планировании беременности

В генетике существует два основных понятия: фенотип и генотип. Генотип – это набор генов. Фенотип – внешние проявления конкретного признака, который зависит как от генотипа, так и от внешних факторов.

УЗИ при беременности
УЗИ на 9-11 неделе позволяет выявить отклонения в развитии плода

У человека имеется около 35 тысяч генов, которые уникальны, как и отпечатки пальцев. Исследование генотипа дает возможность узнать генетические особенности человека, его наследственность, совместимость с другим человеком, предрасположенность ко многим заболеваниям.

Люди с одинаковой группой крови могут иметь совершенно разный набор генов.

Интересно, что существует несколько удивительных закономерностей:

  • если у папы и мамы первая группа крови, у малыша будет только первая группа,
  • если у мамы или папы первая группа, у ребенка не может быть четвертой группы крови,
  • если хотя бы у одного из родителей четвертая группа крови, у малыша не может быть второй.

Из каких этапов состоит генетический анализ?

этапы генетического обследованияГенетические исследования состоят из нескольких этапов:

  1. Анамнез – сбор информации о пациенте: наличие заболеваний, приём лекарств, перенесённые инфекции и другое.
  2. Биохимический анализ крови и консультации специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога.
  3. Хромосомный анализ. Другое название процедуры – кариотипирование, во время которой проводится забор крови для выделения лимфоцитов. Далее их помещают в специальные условия, позволяющие тщательнее рассмотреть человеческие хромосомы, в результате будет получена информация не только о количестве, но и качестве хромосомного набора. Такое исследование позволяет заранее исключить вероятность наличия у будущего ребёнка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других.

По показанию генетика, некоторым парам необходимо пройти дополнительные обследования:

  1. Анализ генетической несовместимости позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека, сокращённо HLA. Сразу стоит отметить, что генетическая несовместимость встречается крайне редко у пар. При наличии такой проблемы женский организм воспринимает плод как инородное тело и отвергает его. Проведение анализа имеет особую ценность при безуспешных попытках зачать малыша или в случаях привычного невынашивания.
  2. ДНК-диагностика конкретных заболеваний показана, если ранее у мужчины или женщины рождались дети с патологиями: гемофилия А, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшена и другие.
ПОДРОБНЕЕ:  Планирование беременности, Биотин

Кoмментарии

Подскажите, пожалуйста, вся извелась уже…В августе у меня было прерывание беременности на сроке 22 недели, ВПС со стороны плода. Через сколько можно планировать беременность? Причиной патологии назвали трихомониаз,которым болела во время беременности. Сейчас все вылечили,анализы на инфекции все отрицательные,единственное я являюсь носителем герпеса.

Спасибо за столь содержательную статью.

Желаю всем здоровых и счастливых деток!

Сама тоже собираюсь пройти обследование (мне 32). Буду проходить его в Корее. На местных врачей надежды нет.

Это удивило меня

Обратитесь в клинику бесплодия СМ-ЭКО .На первичной консультации врач акушер проведет беседу и задаст несколько вопросов об истории ваших болезней (хронических, наследственных, детских и т.д.), особенностях вашего менструального цикла, аллергиях и жалобах.

«Буду проходить его в Корее. На местных врачей надежды нет» — почему же нет? Я думаю, что и у нас можно найти хороший генетический центр и толкового генетика.

Конечно же, есть. Очень хороший генетический центр Genetico есть в Москве, Казани, Петербурге и Краснодаре. Сама консультировалась в Казани. Недорого. Профессионально.

Сейчас консультации генетиков очень дорогие.

Нет, в Genetico консультация стоит совсем недорого. Посмотрите информацию на сайте медицинского центра Genetico. Там расписано. Это самые низкие цены по Москве. Узнавала в другом центре, то там в два раза дороже.

Хочется найти действительно толкового генетика. А сумма оплаты мне не важна.

Обратитесь в Genetico, вам очень понравится и сам центр, и консультация у генетика. Я сидела и слушала, слушала. Даже вопросов сначала не задавала. Потом уже посыпались вопросы. На все ответили.

Какие генетические анализы при планировании беременности можно сдать?

Фото:Анализ на генетику при планировании беременности

Есть несколько специальных исследований, которые помогают установить, является ли человек носителем тех или иных генетических мутаций и заболеваний. Например, анализ под названием PrenaPlan. Это один из новейших видов диагностики, который позволяет определить риски передачи потомству 18 разных генетических патологий.

Это скрининговое исследование, которое направлено на поиск у партнеров тех мутаций генов, которые совместно могут увеличить риск генетического заболевания у планируемого ребенка. При данном исследовании анализируются 109 мутаций, которые могут вызвать основные самые распространенные заболевания – болезнь Тея-Сакса, гемохроматоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, миастению, и другие заболевания, которые могут быть опасны не только для здоровья, но и для жизни ребенка.

Для такого анализа нужно только сдать венозную кровь и подождать около 4 недель. Если получен отрицательный результат, это значит что из всего перечня заболеваний, которые охватывает это исследование, у пары нет носительства мутаций генов, ответственных за эти патологии.

https://www.youtube.com/watch?v=2wTeDAEYcZI

Есть более расширенная версия анализа — PrenaPlan Plus, когда проводится исследование на расшифровку 48 генов. Эти гены отвечают за развитие основных часто встречающихся рецессивных моногенных заболеваний – галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие.

Анализ проводится следующим образом: у женщины берется кровь на исследование и определяется возможное носительство мутаций. Если такая находится, то муж обследуется на наличие этой же (или нескольких найденных) мутации. Важно именно наличие мутации одного гена у обоих родителей – только тогда есть риск развития заболевания у ребенка. Если носитель лишь один из родителей – то и ребенок будет либо просто носителем заболевания, либо вообще здоровым.

Для пар, у которых были случаи замерших беременностей или самоаборты, актуальным может быть исследование на HLA-типирование партнеров. Совместимость партнеров по двум и более HLA-антигенам может быть причиной бесплодия неясного генеза.

При проблемах при зачатии со стороны супруга, например, при азооспермии, есть смысл обследоваться на определение целостности Y-хромосомы. Дело может быть в микроделециях Y-хромосомы, которые сказываются на фертильности мужчины. Если такая патология обнаружена, но беременность все же наступила, мальчикам будет передана эта же «поломка» хромосомы.

Фото:Анализ на генетику при планировании беременности

Важным моментом может быть определение синдрома ломкой Х-хромосомы. Коварство синдрома в том, что он является Х-сцепленным заболеванием с рецессивным типом наследования. Это значит, что симптомы (задержка умственного развития, нарушения речи, внимания, и прочие поведенческие особенности) проявляются у женщин только с обеими дефектными хромосомами, и у мужчин.

ПОДРОБНЕЕ:  Какие анализы сдать при планировании беременности?

Выраженность симптомов может быть незначительной, и какие-то особенности человека принимают за особенности характера. Есть случаи и вовсе бессимптомного носительства. Но при передаче ребенку этого заболевания от родителей-носителей – проявления у него будут более выраженными.

Кто входит в группу риска

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Анализ на генетику при беременности: цена, отзывы. Для чего назначают, как подготовиться, когда делают
Анализ на генетику при беременности: для чего он нужен.

Женщины находящиеся в группе риска:

  1. Беременность в возрасте младше 15 лет. Слишком юные будущие мамы подвержены риску развития эклампсии, а также у них чрезвычайно высока вероятность преждевременных родов и рождения ребенка с маленьким весом.
  2. Возраст беременной старше 40 лет. У этой категории женщин повышена вероятность рождения ребенка с генетическими сбоями, в частности, с синдромом Дауна.
  3. Дефицит тела у беременной (вес менее 40 кг), небольшой рост (до 150 см) могут привести к преждевременным родом и рождению маловесного ребенка.
  4. Избыточная масса тела беременной женщины также оказывает негативное влияние. Будущая мама находится в зоне риска по развитию сахарного диабета, а ребенок может также родиться с избыточным весом.
  5. Патологии репродуктивных органов у женщины могут спровоцироватьк выкидыш либо преждевременные роды.
  6. Хронические заболевания беременной (болезни внутренних органов, сахарный диабет, гипертония, сердечная недостаточность) оказывают во время беременности негативное влияние и на саму женщину, и на ребенка.
  7. Случаи генетических заболеваний в родословной увеличивают риск развития подобных патологий у будущего малыша.
  8. Во время многоплодной беременности существует высокий риск самопроизвольного аборта или преждевременных родов.
  9. Инфекционные заболевания, выявленные во время беременности, негативно влияют на развитие плода, служат причиной внутриутробных патологий плода.
  10. Курение сигарет и употребление алкоголя во время беременности может вызвать внутриутробные аномалии у плода, дефицит веса, преждевременные роды.

В указанных случаях своевременный генетический анализ позволяет врачам обнаружить те или иные отклонения в развитии плода и выбрать наилучшую стратегию ведения беременности.

Методы генетического обследования

После того, как женщина встала на учет, гинеколог проводит тщательный опрос и изучает амбулаторную карточку пациентки, чтобы иметь представление  о возможных рисках для развития плода.

Иногда уже на таких ранних сроках беременную направляют на консультацию к генетику. Срок, на котором беременной необходимо показаться генетику, зависит от показаний:

ПоказанияСрок
Если в семье есть наследственное заболеваниеДо зачатия
Возраст будущей мамы более 35 летДо 9 недель
Хромосомные перестройки у одного из супруговДо 9 недель
Если в семье есть детки с аномалиями развитияДо 9 недель
Женщина принимала тератогены до 3 месяцев беременностиДо 9 недель

Все методы генетического обследования делятся на 2 группы: инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные методы

  1. УЗИ

Первое УЗИ — обследование проводят на сроке 11-12 недель. В этот период уже можно определить некоторые пороки развития плода. Об этом могут свидетельствовать утолщение воротниковой зоны плода (часто это является признаком синдрома Дауна).

Женщин с подобными результатами УЗИ направляют на дополнительные исследования, которые дают возможность получить образец клеток с плаценты, чтобы достоверно определить хромосомный набор плода.

Второе УЗИ – обследование проводится на сроке 20-22 недели. В этот период можно выявить отклонения в развитии лица, рук и ног, а также внутренних систем и органов плода.

УЗИ на сроке 30-32 недели позволяет оценить состояние кровеносной системы, а также определить задержки развития плода.

Анализ амниоцентез
Так проводится амниоцентез.
  1. Биохимический анализ крови (скрининг)

Эмбриональные ткани плода вырабатывают особые белки: протеин (РАРР), хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфафетопротеин (АФП). По изменениям концентрации данных веществ в крови беременной можно определить различные патологии развития плода.

Подобные исследования проводятся в определенные сроки. Уровень РАРР и ХГЧ определяется на сроке 10-13 недель. Уровень АФП – на сроке 16-20 недель. Если результаты исследования выходят за пределы нормы, женщину направляют к генетику.

Инвазивные методы диагностики

Данные исследования проводятся исключительно по веским медицинским показаниям, так как могут принести вред здоровью женщины и ребенка. Инвазивная диагностика предполагает забор материала (пуповинной крови, клеток плаценты, околоплодных вод) из матки для определения кариотипа плода и исключения или подтверждения диагнозов с задержкой развития.

Данные исследования проводятся в стационаре под ультразвуковым контролем. После анализов женщина еще 3 часа находится под наблюдением специалистов. Иногда для профилактики осложнений беременной назначают некоторые медикаменты.  Разработаны методы диагностики, позволяющие определить 300 из 5 000 существующих наследственных болезней.

ПОДРОБНЕЕ:  Направления и услуги

К инвазивным исследованиям относятся:

  1. Биопсия хориона

Это забор клеток из плаценты. Проводится на сроке 9-12 недель. Забор материала осуществляется через брюшную стенку женщины. Результаты получают через 3-4 дня после исследования. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет около 2%. Данный метод имеет преимущества: ранний срок проведения, быстрый результат, что позволяет выявить серьезные патологии развития плода и прервать беременность на ранних сроках.

  1. Амниоцентез

Это забор амниотической жидкости на сроке 16-24 недели. Данный инвазивный метод является самым безопасным, так как риск выкидыша после амниоцентеза составляет лишь 1%. Но есть и некоторые недостатки: клеток, полученных после забора, недостаточно для анализа. Им необходимо размножиться, и для этого нужно потратить немало времени – около 2-6 недель.

  1. Кордоцентез

Анализ пуповинной крови – высокоинформативный метод, который для получения результатов требует около 5 дней. Проводится на сроке 22-25 недель.

  1. Плацентоцентез

Данный анализ предполагает забор клеток плаценты для исследования. Проводится на сроке 12-22 недели. Риск возникновения осложнений после анализа составляет 3-4%.

Все вышеперечисленные методы обследования проводятся с анестезией и под строгим контролем ультразвука.

Планирование беременности

Внимание! 

При положительных и сомнительных реакциях теста «Антитела к ВИЧ 1, 2 типа, антиген p24″— срок выдачи результата может быть увеличен до 10-ти рабочих дней.



Планирование беременности — это комплексное лабораторное исследование, которое выполняется при планировании и во время беременности. 

Комплекс позволяет оценить состояние сердечно-сосудистой системы, функции печени и почек, определить состояние свертывающей системы крови. Исследование включает определение инфекций, представляющих наибольшую опасность передачи при проведении врачебных манипуляций, а также инфекций TORCH-комплекса, которые представляют серьезную угрозу для плода.

Состав профиля:

  • Общий анализ крови с лейкоформулой СОЭ;
  • Группа крови резус-фактор;
  • Поверхностный антиген вируса гепатита В, HBsAg кач.;
  • Антитела к вирусу гепатита C, anti-HCV сумм.;
  • Сифилис RPR, антикардиолипиновый тест;
  • Антитела к ВИЧ 1, 2 типа, антиген p24;
  • Антитела к токсоплазме lgG, Toxoplasma IgG колич.;
  • Антитела к вирусу краснухи lgG, Rubella IgG колич.;
  • Антитела к цитомегаловирусу lgG, CMV IgG колич.;
  • Антитела к вирусу простого герпеса 1 и 2 типов lgG, HSV IgG колич.;
  • Антитела к хламидии lgG, Chlamydia tr. IgG, колич.; 
  • Аланинаминотрансфераза (АЛТ);
  • Аспартатаминотрансфераза (АСТ);
  • Билирубин общий;
  • Глюкоза;
  • Креатинин;
  • Мочевина;
  • Общий белок;
  • Сывороточное железо;
  • Кальций общий;
  • Магний;
  • Фосфор;
  • Протромбиновое время;
  • Протромбин по Квику, %;
  • МНО; 
  • Хламидия, С. trachomatis;
  • Микоплазма, М. genitalium;
  • Микоплазма, М. hominis;
  • Уреаплазма, U.urealyticum;
  • Уреаплазма, U.parvum;
  • Цитомегаловирус, CMV;
  • Вирус простого герпеса 1/2 типа, HSV 1/2;
  • Трихомонада, T.vaginalis;
  • Нейссерия, ДНК N.gonorrhoeae;
  • ВПЧ 16/18 с определением типа.

Показания

Комплекс рекомендован женщинам, которые ведут подготовку к беременности или наблюдают за ее протеканием.


Подготовка


Кровь
Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.

Соскоб урогенитального тракта
Сдача соскоба не допускается в дни менструации. За трое суток до взятия необходимо отказаться от применения вагинальных свечей, тампонов, спермицидов, за сутки исключить половые контакты. Нельзя спринцеваться накануне проведения обследования. После УЗИ исследования с применением вагинального датчика, кольпоскопии, биопсии должно пройти не менее 48 часов.

Правила оформления на ВИЧ:
Оформление заявок для проведения исследований в ДНКОМ осуществляется по паспорту или документу, его заменяющему (миграционная карта, временная регистрация по месту жительства, удостоверение военнослужащего, справка из паспортного стола при утере паспорта, регистрационная карта учёта из гостиницы). Предъявленный документ в обязательном порядке должен содержать информацию о временной или постоянной регистрации на территории РФ и фотографию. При отсутствии паспорта (документа его заменяющего) пациент вправе оформить анонимную заявку для сдачи биоматериала. При анонимном обследовании, заявке и полученному от клиента образцу биоматериала присваивается номер, известный только пациенту, и медперсоналу, оформлявшему заказ. 

Результаты исследований, выполненных анонимно, не могут быть представлены в какие-либо медицинские учреждения.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Знания
Adblock
detector