Кариотип и естественная беременность — BabyPlan

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Что изучает кариотипирование

В ядре живой клетки существуют хромосомы — нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом — хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека — 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

  • аутосомные хромосомы — 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
  • половые хромосомы — 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин — разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина — от отца.

Кариотип человека с лишней хромосомой — на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом — и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

  • кариотип женщины — 46, ХХ;
  • кариотип мужчины — 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

  • 47, XX, 21 — расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки или — говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
  • 47, XXY — у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования — кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

— неинвазивный метод исследования

Неинвазивные (традиционные) методы обследования — ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Во время обследования УЗИ может показать у малыша врожденную патологию. На ранних сроках беременности сдается и биохимический анализ крови. С помощью такого анализа можно предположить наследственную или хромосомную патологию.

Анализ крови на определение группы крови и резус фактора (оба родителя)

Для предстоящей беременности имеет значение только сочетание резус-отрицательная женщина – резус-положительный мужчина. При такой ситуации возможен резус-конфликт, который угрожает беременности.

Если плод наследует резус-фактор отца, то материнский организм может реагировать на кровь выработкой защитных антител, которые уничтожают эритроциты плода. Резус-конфликт угрожающий здоровью ребенка, можно предотвратить, назначив антирезус-иммуноглобулин.

. Анализ крови на антитела к фосфолипидам и волчаночный антикоагулянт (по показаниям)

Данный анализ сдается при подозрении на антифосфолипидный синдром (АФС) – сложный комплекс симптомов, одним из проявления которого является невынашивание беременности. Данное обследование проводится в случае невынашивания предыдущих беременностей, а так же при наличии в анамнезе женщины внутриутробной гибели плода во втором и третьем триместрах беременности, артериальных и венозных тромбозов.

. Лапароскопия (оценка наличия спаечного процесса в полости малого таза и эндометриоза, по показаниям)

Планированию беременности может предшествовать лапароскопия – малоинвазивная операцию, во время которой через небольшие разрезы на передней брюшной стенке вводят специальные инструменты, оснащенные световой оптикой. Эта операция позволяет увидеть внутренние органы малого таза (матку, маточные трубы, мочевой пузырь, яичники, кишечные петли и др.) и получить необходимый объем информации об их состоянии.

Главное преимущество лапароскопии – это возможность проведения одномоментного хирургического лечения ряда обнаруженных отклонений (спаек, очагов эндометриоза, миоматозных узлов и др.). Лапароскопию проводят в стационаре в первой фазе цикла под анестезией.

Анализ крови и мазок на заболевания, передающиеся половым путем (оба родителя)

  • ВИЧ-инфекция;
  • сифилис;
  • гепатит В и С;
  • хламидии;
  • микоплазма;
  • уреаплазма;
  • папилломавирус человека (ВПЧ);
  • трихомонады; 

Анализ крови на TORCH-инфекции (только женщины)

  • токсоплазмоз;
  • краснуха; 
  • герпес;
  • цитомегаловирус. 

При обследовании определяются уровни иммуноглобулинов (антител) IgM и IgG в крови.        

Анализ крови на половые гормоны (только женщина)

Пробирки с анализамина 2-3 день цикла:

  • фолликулостимулирующий гормон (ФСГ);
  • лютеинизирующий гормон (ЛГ) (пик гормона в середине цикла говорит о наступлении овуляции);
  • эстрадиол; 
  • пролактин (повышение гормона вызывает нарушение овуляции);
  • тестостерон (повышение гормона вызывает ановуляторные циклы);
  • ДГЭА.

На 20-22 день цикла

прогестерон  (уменьшение гормона предупреждает об угрозе прерывания беременности или об изменении состояния плаценты)

При необходимости: кортизол и гормоны щитовидной железы (недостаток приводит к ановуляции и раннему прерыванию. Избыток к аномалиям развития у лода и преждевременным родам).

Анализ крови на свертываемость – гемостазиограмма (только женщина)

Нарушения гемостаза могут быть причиной бесплодия, самопроизвольных выкидышей и даже мертворождения. Гемостазиограмма — анализ, определяющий параметры свертываемости и вязкости крови (протромбин, фибриноген, индекс тромботического потенциала, уровень агрегации тромбоцитов, АЧТВ). При пониженной свертываемости крови у женщины может развиться кровотечение, при повышенной – тромбоз..

УЗИ мониторинг (фолликулометрия)

УЗИ

Спермограмма

Статистика показывает, что 50% случаев причиной бесплодия являются мужские проблемы. Планируя отцовство, нужно обязательно посетить андролога или уролога. Определение качественных и количественных характеристик спермы помогает выявить проблему, которая мешает нормальному планированию беременности.

Нормальные показатели спермограммы:

  • концентрация сперматозоидов – количество в 1 мл спермы должно превышать 20 млн;
  • подвижность сперматозоидов. Категория А – сперматозоиды с быстрой подвижностью и категория В сперматозоиды с медленной подвижностью —  их должно быть не менее 25% каждого вида.  В норме сперматозоиды категории А В составляют более 50% от общего числа. Категория С – сперматозоиды с непоступательными движениями – подвижность практически отсутствует. Категория D – неподвижные сперматозоиды. Количество сперматозоидов категории С D не должно превышать 50%;
  • морфология сперматозоидов. В норме более 30% должны иметь нормальное строение;
  • объем эякулята должен быть 2 мл и более;
  • степень агрегации и аглютинации сперматозоидов. Агглютинация сперматозоидов — это склеивание сперматозоидов между собой, которое препятствует их поступательному движению. В норме быть не должно.
  • наличие лейкоцитов и эритроцитов. Лейкоциты имеются всегда 3 — 4 в поле зрения. Эритроцитов не должно быть.   

После сдачи анализов возможен один из следующих диагнозов:

  • нормозооспермия – параметры в пределах нормы;
  • олигозооспермия – снижение количества сперматозоидов;
  • астенозооспермия – снижение подвижности сперматозоидов;
  • тератозооспермия – увеличение измененных сперматозоидов;
  • азоспермия – отсутствие сперматозоидов в эякуляте;
  • аспермия – отсутствие эякулята;
  • некрозооспермия – наличие погибших сперматозоидов.

Гистеросальпингография (оценка проходимости маточных труб)

При данном исследовании  в полость матки вводится рентгеноконтрастное вещество. Затем проводится серия рентгеновских снимков. В случае проходимости маточных труб рентгеноконтрастное вещество попадает в брюшную полость, это видно на снимках. Проводится в первую фазу цикла (до овуляции).

Анализ на иммунную совместимость

Беседа с врачом

Посткоитальный тест – определение количества и подвижности сперматозоидов в слизи через некоторое время после полового акта. В случае отрицательного результата рекомендуется повторное проведение анализа в следующем цикле, а также проведение пробы Курцрока-Миллера.

Проба Курцрока-Миллера – определение реакции спермы мужа и донора в слизи.

Определение антиспермальных антител в шеечной слизи. Антитела подавляют движение сперматозоидов через шеечный канал, мешают им прикрепиться и проникнуть в яйцеклетку, поэтому беременность не происходит.

Как делают анализ на кариотип

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Если кариотипирование проведено по всем правилам, ошибка вероятна в одном случае из ста.

Какие заболевания у плода обнаруживает анализ на кариотип

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

  • моносомию — отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
  • трисомию — третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна — умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау — тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;
    Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста
  • дупликацию — участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
  • делецию — исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков — гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели — сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 — появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;
    Надрывный беспричинный плач — один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье
  • инверсию — поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
  • транслокацию — отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

  • генную мутацию, вызывающую образование тромбов — будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
  • генное нарушение половой Y-хромосомы — диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
  • мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
  • мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза — тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний — гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы — женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола.

Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

  • гипертонии — стойкого повышения давления;
  • инфаркта миокарда — некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
  • сахарного диабета — нарушения усвоения глюкозы;
  • патологий суставов.

Кариотип

Кариотип к «антигенам» не имеет никакого отношения вообще. Кариотип — это генетич формула вас и вашего мужа, генетич код, скажем так. «Нормальный» кариотип — это когда у человека 46 хромосом (23 пары хромосом=46 хромосом) половая пара — у мужчин это XY, у женщин — ХХ соответственно. Кариотип закладывается в момент зачатия и, как правило, не меняется в течении жизни. Есть еще кариотип с аберрациями — когда в генах/хромосомах произошли какие-то перестановки или нерасхождение и тп, вариантов масса. такой кариотип выглядит по-другому — например 45, ХХ, t (14q; 21q) и пр. Кариотип есть смысл сдавать, если множественные В без установленной или очевидной причины, БХБ и тп. Тк при «неправильном» кариотипе повышается резко вероятность формирования эмбрионов с аномальными кариотипами, которые, соответственно, распознаются и отторгаются организмом. Отсюда- В и БХБ и тп. Наличие общего ребенка не гарантирует отсутствие отклонений в кариотипе кого-либо из супругов — такие люди вполне могут иметь и имеют здоровых детей, только для зачатия здорового ребенка естественным путем им может поттребоваться больше времени, просто придется «ждать» здоровую Б. Бывает, что уже есть общий ребенок (повезло в молодости хорошо заБ и родить), а потом — срывы и не получается.Тогда есть смысл сдавать. Если вы все обследовали и не нашли причин В — то можно и сдать кариотип. Если выяснится что у кого-то из вас есть аберрации — то просто будете знать, и ждать здоровую Б. Либо — ЭКО с ПГД.

§

Материалы, размещенные на нашем сайте, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Пожалуйста не используйте их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остается исключительной прерогативой вашего лечащего врача!

Кариотип и естественная беременность

Милые леди, добрый вечер!

Я к вам за информацией и определенностью. Нет сил больше гадать.
Суть вопроса.
У меня всю жизнь были проблемы с гормонами. Нерегулярный цикл, в 19 лет внеплановая беременность, закончившаяся выкидышем на 12 нед. Причин тогда как-то не установили. Не было соответствующей поддержки препаратами и тд.
Сейчас давно замужем. Зная о своей проблеме начала подготовку. Ходила к разным врачам, все лечили гормональный сбой. Попала по направлению в ЦПСиР в МСК. Там после всех обследований — дюфастон и пытаться. У мужа все ок. Год попыток плотных (до этого тоже пытались, но не так тщательно) — ни одного намека на полосатый тест. ЗА год мою карту к ЦПСиРе уже сдали в архив. Решила я еще раз направление получить. Пошла в новую ЖК, т.к. переехала. Врач меня послушала и спросила — кариотип проверяли? К генетику направляли? Я говорю — нет. Первый раз про это слышу.
Она мне дала контакт генетика (видимо ее преподаватель бывшая) в известном центре в МСК. Я сходила на консультацию, Она меня опросила, осмотрела и предложила сдать анализ. Платно, конечно. Мы с мужем сдали. анализ она сдавала в тот же ЦПСиР. Говорит, там самая лучшая лаборатория. Пришли анализы. У мужа все ок. У меня — 47ХХ mar. Одна маркерная хромосома. К моменту готовности анализов я уехала по работе в другой город. Она прислала мне сканы результатов с печатями и отметками. По телефону сказала, что нужно сдать анализ на изучение этой хромосомы ,Чтобы понять что там в ней за гены. По ее словам, в лучшем случае ЭКО, в худшем — донорская яйцеклетка. Наверное, не стоит говорить о моей реакции.
Пока я в другом городе, решила сходить к другому генетику и попробовать этот анализ сдать. Попала к профессору. Она меня осмотрела и говорит — только ЭКО. Исследовать хромосому не нужно, т.к. я здоровая нормальная женщина, то это обломок половой хромосомы. Типа, идите в протокол, только перед подсадкой надо делать анализ эмбрионов (а это около 100 000 дополнительно). Сама я либо не забеременею, либо не рожу.
Я кинулась искать информацию ,но в интернете все лишь о хромосомных аномалиях у детей. Про взрослых почти нечего. Может тут есть кто-то, кто сможет подсказать:
— было ли у кого такое?
-были ли при таких аномалиях естественные беременности с рождением здоровых детей?
— какая из врачей права? Я не хочу сказать ,Что не верю кому-то, но мысль ,что первая врач могла просто пытаться развести меня на деньги, т.к. все было не официально, не покидает. ХОтя это могут быть просто мои фантазии и я наговариваю зря на человека.
— Как с такой проблемой подходить к вопросу ЭКО?

Простите за много букв, но я в сильном раздрае и растерянности. Совсем не знаю с какой стороны за дело браться и есть ли вообще смысл(

Когда генетический анализ обязателен при планировании беременности?

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

  • возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);
  • в семье имеются наследственные заболевания;
  • родители будущего ребенка — близкие родственники;
  • первый ребенок родился с  врожденными пороками развития;
  • прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;
  • во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
  • во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);
  • беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода — даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

  • вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
  • плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина — белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности — хорионического гонадотропина человека).

Незапланированная беременность, в том числе от случайного партнёра, также таит опасность: женщина не имеет понятия, какие наследственные болезни встречались в роду малознакомого «папы».

Кому показано кариотипирование

Анализ на кариотип необязательный; однако планируя завести ребёнка, супруги избегут шокирующего «открытия» в виде неполноценного малыша, если заранее узнают структуры собственных наборов хромосом.

Среди всех наследственных болезней у тех, что вызваны хромосомными аномалиями — лидирующие позиции. Таким патологиям подвержен в среднем один из ста новорождённых.

Наследственные заболевания «выскакивают» у представителей рода неожиданно; поколение за поколением может рождаться здоровым, как вдруг появляется малыш с очень нехорошим синдромом. Просчитать риски возникновения генетической болезни поможет кариотипирование.

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

Исследовать кариотип самого ребёнка также позволяют современные методы — в таком случае говорят о пренатальном кариотипировании.

Анализ на кариотип — процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

  • один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
  • у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
  • будущие мать и отец — близкие кровные родственники;
  • женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
  • ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
  • у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
  • у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа — спермограммы;
  • кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
  • будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки — курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
  • у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Поскольку состав и структура хромосом в течение жизни неизменны, кариотипирование достаточно провести единственный раз.

Консультация у врача-генетика

Важным  шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но часто для такой консультации появляются серьезные причины.

В первом случае врач-генетик использует клинико-генеалогический метод, когда он собирает информацию о родословной и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний, вызванных наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ.

Проблема в эффективности такого исследования заключается в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего поколения. Иногда люди не подозревают, от чего умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду. Дальнейшая тактика врача зависит от того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ.

Лабораторное исследование

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли.

«Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Дальше — пятидневное исследование в лабораторных условиях. Этапы:

  1. Из плазмы выделяют лимфоциты (иммунные клетки) на стадии деления — митоза, поскольку хромосомы лучше видны под микроскопом при митозе; клетки помещают в инкубатор.
  2. В лимфоциты добавляют вещество, которое стимулирует их размножение — митоген.
  3. В течение трёх суток наблюдают за поведением лимфоцитов — в частности, как клетки делятся; чтобы «остановить мгновенье» и подробнее изучить хромосомы в ядрах, добавляют другое вещество — колхицин, прекращающее деление клеток.
  4. Каплю биоматериала помещают на предметное стекло, которое ставят под микроскоп; для наглядности лаборант проводит дифференциальное окрашивание — на «частицах наследственности» проступает характерная для каждой пары исчерченность.
  5. Хромосомы расположены в беспорядке, поэтому требуется сфотографировать частицы, расположить по парам на схеме — составить кариограмму.
    Хромосомы «гуляют» по ядру как попало; нужно немало труда, чтобы упорядочить их на карте, разбив попарно
  6. Подсчитывают число хромосом в ядре, анализируют исчерченность; подробно изучают структуру каждой хромосомы.
  7. Результат наблюдений сопоставляют с таблицей нормальных показателей.

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Методы

Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:

  • неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров — нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
  • инвазивным (с проникновением) — проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал — клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Плюс инвазивного метода — высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» — возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

  • внезапное кровотечение;
  • подтекание околоплодных вод;
  • отслоение плаценты;
  • выкидыш.

По правде говоря, такие последствия наступают редко — в 2–3% случаев, но врачи обязаны проинформировать будущих родителей о рисках инвазивного метода кариотипирования плода. Кстати, таким способом уже в начале беременности узнают пол будущего ребёнка, однако лучше удовлетворите любопытство чуть позднее, чтобы не подвергать плод опасности.

Подготовка

Для получения точного хромосомного «портрета» лаборантов ждёт не один день кропотливой работы. На исследование берут образец венозной крови, причём клетки в полученном биоматериале должны нормально расти. Чтобы не пришлось сдавать кровь дважды, начинать готовиться к процедуре предстоит за две недели до «события».

Для сохранения роста кровяных клеток требуется:

Анализ на кариотип безопасен, бояться процедуры ни тем, кто планирует беременность, ни будущим мамам не стоит.

Результаты

Вы получили два заключения, в котором видите 46 ХХ (для женщины) и 46 XY (для мужчины); всё в порядке, у вас нормальные кариотипы, рожайте спокойно.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

  • доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
  • врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
  • когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.
Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

С аберрациями или без

Аберрация — иными словами отклонение от нормы, погрешность — это те самые количественные и структурные аномалии в хромосомах, которые служат причинами генетических заболеваний. Аберрации бывают:

  • регулярными — возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
  • нерегулярными — появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование — на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

Такой сложный анализ вместо обычного назначают:

  • пациенткам и их партнёрам с подозрением на бесплодие;
  • женщинам, которым прежде не удавалось выносить ребёнка;
  • женщинам с рядом неудачных попыток ЭКО.

Анализ на кариотип с аберрациями — процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Список анализов при планировании беременности.

«Я хочу ребенка». Это решение меняет нашу жизнь, наполняет ее особым смыслом и новым чувством ответственности. Избежать осложнений и неприятных сюрпризов, поможет своевременная лабораторная диагностика. Рассмотрим подробнее, какие именно анализы необходимо сдать мужчине и женщине при тест полоска на беременность.

Отзывы

Генетическая совместимость родителей — условие появления на свет здорового малыша. Кариотипирование рекомендуется сделать хотя бы ради собственного спокойствия, помня о том, что у большинства пар кариотипы в норме. В случае угрозы родить малыша с задержками развития найдутся запасные варианты: донорский материал, ЭКО, усыновление.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Знания
Adblock
detector