Как лечить заболевание ВильсонаКоновалова

Клиническая картина болезни Вильсона

Все симптомы заболевания можно разделить на несколько групп.

Поражение печени:

  • желтуха — кожа, слизистые оболочки и глазные яблоки приобретают желтоватый оттенок;
  • печень увеличивается в размерах, появляется неприятное чувство тяжести, боли под правым ребром;
  • печень перестаёт выполнять дезинтоксикационную функцию, происходит отравление организма;
  • температура тела повышается иногда до 39 градусов.

Поражения нервной системы и расстройства психики:

  • возникают гиперкинезы — больной совершает непроизвольные повторяющиеся движения руками и ногами;заболевание Вильсона
  • может наступить обездвиживание;
  • возникают приступы судорог вследствие интенсивной активизации клеток мозга, сознание становится нечётким, иногда случаются обмороки;
  • нарушается глотательный рефлекс;
  • возникают нарушения в речи из-за иннервации языка, мягкого нёба, губ, речь становится невнятной, звуки и слова произносятся с трудом;
  • нарушается координация движений;
  • отмечаются депрессивные состояния и психозы, психоз обязательно будет сопровождаться галлюцинаторным бредом;
  • повышается уровень агрессивности;
  • возникает тремор рук, ног и головы, который может проходить в состоянии покоя, а также непроизвольное гримасничанье;
  • нарушается сон;
  • ухудшается память;
  • изменяется почерк.

Стоит отметить, что нарушения психики отмечается у 20% всех больных.

Поражение внутренних органов и систем:

  • нарушения в эндокринной системе — снижается сексуальное влечение, ухудшается потенция, в некоторых случаях бывает бесплодие;
  • поражение почек;
  • поражение кровеносной системы, возникает анемия, нарушение процесса свёртывания крови;
  • нарушение в костной системе — развивается остеопороз, поэтому имеют место частые переломы костей;
  • поражение роговицы глаза — появляется кольцо Кайзера-Фляйшера, которое имеет золотисто-коричневый цвет;
  • дерматические патологии — изменяется цвет кожи, она начинает шелушиться и становится сухой;
  • развивается катаракта.

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Как лечить заболевание ВильсонаКоновалова

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Болезнь Вильсона-Коновалова разделяют на две стадии:

  1. Латентная (длится около 6 лет).
  2. Стадия клинических проявлений.

Болезнь выявляет себя в возрасте 7-15 лет. Опираясь на симптоматику болезни, выделяют три ее формы:

  1. С поражением печени.
  2. С поражением нервной системы.
  3. Смешанная.

У детей заболевание чаще всего проявляется циррозом печени, диагностируются случаи развития болезни Вильсона после желтухи, анорексии, повышенной температуры, почечной недостаточности.

Нарушения психики у пациентов наблюдаются в юношеском возрасте, и означают, что печень уже перенасыщена медью и этот микроэлемент стал накапливаться в центральной нервной системе. В этом периоде у больного наблюдаются нарушения мимики, координации движений, артикуляционного и речевого аппаратов.

В некоторых случаях проявляются симптомы неврологического и психического расстройства. Нарушения психики связаны сразнообразными фобиями, агрессивным поведением, но с сохранением интеллектуальных способностей. Некоторым больным присущи гематологические синдромы.

Болезнь Вильсона поражает кожные покровы (наличие пигментных пятен), кости становятся очень хрупкими (повышается травмоопастность), поражаются суставы (артриты), эндокринная система.

Немного истории

Это очень древнее заболевание. Ученые проанализировали изображение знаменитого египетского фараона Тутанхамона и сделали вывод, что он мог иметь гепатолентикулярную дегенерацию.

Название заболевания связано с именем Вильсона – английского невролога. Еще в 1912 г. он во всех подробностях описал типичные дистрофические изменения в мозге при развитии цирроза. Так было описано новое заболевание – прогрессивная лентикулярная дегенерация.

Этому предшествовало описание псевдосклероза К. Вестфалем и А. Штрюмпеллем. У больных на фоне проблем с печенью развивалось слабоумие.

Данную патологию изучал академик Н. В. Коновалов. Одна из его монографий на данную тему получила в 1964 году Ленинскую премию. Затем патология тщательно изучалась в Институте неврологии (нейрогенетическое отделение). Более 40 лет подряд ученые наблюдали семьи, в которых появился этот тяжелый недуг.

Опыт показал, что главное – диагностировать заболевание на начальной стадии развития. Лучше всего, если лечение начато еще до появления симптомов (досимптоматическая стадия). Важно предотвратить поражение мозга и важнейших внутренних органов.

Если оказалось, что есть заболевший ребенок, нужно немедленно обследовать всех, кто с ним контактировал. Проявляется синдром чаще в детстве или юношестве. Но иногда может дать знать о себе и в зрелости. Крайне редки первые проявления после 50-ти лет.

Диагностика заболевания

Как лечить заболевание ВильсонаКоновалова

Основой патогенетического лечения болезни Вильсона является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина (купренил) либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза).

Унитиол (5 ml в/м) назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) купренила. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца.

В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — синемент, циклодол.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия.

Немедикаментозное лечение болезни Вильсона состоит в назначении диеты (стол № 5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т.д.).

Диагностика

  1. Анализ жалоб и анамнеза заболеваний:
  • как давно произошло появление неврологических жалоб (тремора, ухудшения интеллектуальной деятельности, дизартрии);
  • как давно появилось ощущение тяжести и боль в правом подреберье;
  • имеются ли в семье случаи подобного заболевания.
  1. Проведение неврологического осмотра: выявление основных признаков неврологической патологии (шаткость походки, частые падения, тремор, дизартрия).
  2. Специальные шкалы и анкеты позволяют выявить психические нарушения и нарушения интеллекта.
  3. Осмотр глаз.
  4. Анализ крови:
  • увеличение количества меди;
  • уменьшение церулоплазмина в крови (белка, который принимает участие в транспортировке меди в организме. Недостаток данного белка характерен для большинства больных).
  1. Анализ мочи.
  2. Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга дают возможность изучить головной мозг послойно.

Основную роль в патогенезе играет дисбаланс между поступлением и выведением меди. В разы снижается выведение меди при помощи желчи. Из-за этого она накапливается в гепатоцитах.

Выведение меди нарушается ввиду дефицита или отсутствия в организме протеина, который ее транспортирует. Его и активирует нарушенный ген. В здоровом организме данный протеин (АТФазный протеин Р-типа) транспортирует медь в так называемый аппарат Гольджи. Затем лизосомы высвобождают ее в желчь.

Болезнь Вильсона

Также нарушено включение токсичной меди в церулоплазмин. Его синтезом занимается печень. Из-за этого у больных заболеванием Вильсона-Коновалова в плазме наблюдается критически низкий уровень церулоплазмина. Это также признак заболевания.

Медь в огромном количестве собирается во всех органах. Так как накопление начинается с печени, то вся симптоматика поначалу связана с этим органом. Первые симптомы появляются в 8-12 лет.

Переизбыток меди ведет к сильнейшей интоксикации организма — окислению клеточных мембран, дестабилизации ядерной ДНК. Выявлено более двухсот модификаций мутирующего гена.

Патогенез болезни Вильсона-Коновалова заключается в нарушении поступления меди в организм и ее выведении. Нарушения в процессе нормальной экскреции меди из организма связаны с недостачей протеина Р-типа. Также происходят нарушения состава церулоплазмина, который синтезируется в печени и включает в свой состав медь.

Следующим местом скопления меди можно назвать центральную нервную систему. Более всего страдают базальные ганглии головного мозга, провоцируя тяжёлые нейропсихические нарушения. Отложения меди видны и в роговице глаза — так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Медь поражает также сердце и суставы.

Как лечить заболевание ВильсонаКоновалова

Выделяют 5 форм заболевания:

  1. Брюшная — поражение тканей печени, что приводит к преждевременной смерти.
  2. Ригидно — аритмогиперкинетическая — заболевание развивается реактивно, при этом поражается мышечно-связочный аппарат, сердечная мышца, нервная система. Спустя несколько лет после начала развития недуга может наступить смерть.
  3. Дрожательно — ригидная — самый распространённый вид, держится субфебрильная температура тела, наблюдаются мышечные сокращения с тремором, поражается печень.
  4. Дрожательная — развивается от двадцати до тридцати лет, протекает длительно, характеризуется тремором рук и ног, постепенно появляются мышечные сокращения, нарушается речевая функция.
  5. Экстрапирамидно — корковая — встречается нечасто, длится в среднем до восьми лет, характеризуется типичными проявлениями и постепенным возникновением паралича конечностей. По истечении восьмилетнего срока человек умирает.

Диагностику болезни Вильсона Коновалова проводят с использованием следующих методов:

  • анализ истории болезни и жалоб пациента — когда были обнаружены первые признаки, в переходном периоде или сразу после рождения, какие признаки являются более выраженными;
  • анализ жизненного анамнеза — страдал ли пациент болезнями печени, ЖКТ, отравлениями;
  • сбор семейного анамнеза — болел ли кто-нибудь из кровных родственников;клинический анализ крови
  • медицинский осмотр — пальпация брюшной для выявления болезненности и жёлтого оттенка кожи;
  • клинический анализ крови — определяет такие патологии как малокровие, лейкоцитоз;
  • биохимический анализ крови — проводится исследование работы печени, поджелудочной железы, уровня необходимых микроэлементов, содержащихся в крови;
  • коагулограмма — определение свойства свёртываемости крови;
  • анализ мочи — контроль состояния мочеполовой системы;
  • анализ крови на наличие вируса гепатита;
  • копрограмма — общий анализ кала, а также выявление наличия гельминтов;
  • генотипирование — определение генной мутации, которая спровоцировала болезнь;
  • УЗИ живота для оценки изменений печени и состояния других жизненно-важных органов;
  • эластрография — анализ тканей печени для дифференциации болезни Вильсона-Коновалова от такой патологии, как цирроз;
  • электроэнцефалография и компьютерная томография — анализ электрической активности в мозге в случае поражения нервной системы;
  • электрокардиография — обнаружение дефекта сердечной мышцы.

Основные симптомы при заболевании, определяющие диагноз — поражения печени, нервной системы, зрительных органов — золотисто-коричневое кольцо вокруг радужки.

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин. Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей. Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью. Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем. Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.
ПОДРОБНЕЕ:  Туннельный синдром запястья — Диагностика заболеваний

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Причины

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет. При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет.

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

Классификация

В современной классификации выделяют три формы заболевания (по клиническим симптомам):

  1. Преобладание поражений ЦНС.
  2. Смешанная форма.
  3. Преобладание поражений печени.

Советский невропатолог Н.В. Коновалов, который занимался изучением патофизиологии, патогенеза, клиники данного заболевания, классифицировал болезнь, выделив пять ее форм:

  1. Брюшная: когда поражается печень, что приводит к смерти больного раньше, чем проявляются симптомы, диагностируется в детском возрасте, продолжительность — до пяти лет.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая — быстро прогрессирующая форма, наблюдается в детском возрасте, характеризуется мышечной ригидностью, замедленностью движений, образованием контрактур, наблюдаются судорожный смех и плач, присутствует задержка в развитии.
  3. Дрожательная: наблюдается во взрослом возрасте (20-30 лет), прогрессирует медленно (около 10 лет), характеризуется дрожанием. На последней стадии появляется ригидность, наблюдается анемия, заторможенность и монотонность речи, тяжелая деградация психики, свойственны эпилептические припадки.
  4. Дрожательно-ригидная — самая распространённая форма, наблюдается в подростковом возрасте, развивается тяжелая ригидность и сильное дрожание, симптомы усиливаются при волнении или физическом напряжении мышц, сопровождается дисфагией и дизартрией, прогрессирует около шести лет.
  5. Экстрапирамидно-корковая — встречается редко, отягощается пирамидными парезами, эпилептическими припадками и тяжелой степенью слабоумия из-за сильного размягчения больших полушарий головного мозга.

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

  • брюшная
  • ригидно-аритмогиперкинетическая
  • дрожательно-ригидная
  • дрожательная
  • экстрапирамидно-корковая

Данные статистики

Последнее время диагностируют больше случаев заболевания. 0,56% населения Земли являются носителями патологически измененного гена.

В тех регионах, где практикуют браки между близкими родственниками, частота заболевания выше. Заболеваемость не зависит от половой принадлежности. Но у детей и молодежи оно диагностируется чаще. Симптомы могут проявиться к 19-20 годам. До пяти лет симптомы могут полностью отсутствовать.

Если патологию не лечить, летальность составляет 100%. Такие больные редко доживают до 30-ти. Причина летальности – геморрагические осложнения, печеночная, почечная недостаточность.

Подход к терапии

Главный метод терапии — консервативный. Терапия будет направлена на снижение концентрации меди в организме человека. Лечение должно начинаться сразу же после постановки точного диагноза и не прекращаться до конца жизни больного. Оно заключается в приёме лекарственных средств, отменять или снижать дозу которых без ведома врача строго запрещается.

Медикаментозные средства подбираются индивидуально для каждого отдельного случая, учитывая симптомы и форму заболевания.

Среди препаратов, которые применяют для лечения болезни Вильсона-Коновалова можно выделить следующие:

  • хелаты — нейтрализуют и снижают уровень меди в организме;
  • блокаторы — предотвращают попадание меди в кровь из кишечника и желудка;
  • иммунносупрессивы — подавляют иммунитет, который активируется в случае самоотравления организма;
  • противовоспалительные средства — купируют воспалительные процессы в печени;
  • группа поливитаминов, особенно витамин В6;
  • препараты цинка — попадание меди в организм сокращается;
  • препараты для лечения патологий неврологического характера, например, нарушения глотательного рефлекса, речи, координации движений, сна, агрессии, ухудшения памяти. Поскольку они вызывают довольно сложные побочные эффекты, вместе с нимиЛоразепам назначаются общеукрепляющие средства и витаминные комплексы;
  • тремор конечностей и головы, а также гримасничанье лечится препаратами Лоразепам и Клоназепам;
  • для лечения депрессий назначаются антидепрессанты;
  • гепатопротекторы — вещества, нормализующие активность клеток печени;
  • желчегонные препараты — усиливают выведение желчи из организма;
  • антиоксиданты — нейтрализуют действие ядовитых токсинов.

Болезнь Вильсона-Коновалова

При психозах в первую очередь требуется консультация психиатра. Хирургическое вмешательство применяется в том случае, если медикаментозное лечение не дало результата и требуется пересадка печени.

Больным следует ограничивать употребление пищи с высокой концентрацией меди. Среди таких продуктов:

  • мясо;
  • грибы;
  • морепродукты;
  • соя;
  • орехи;
  • сухофрукты;
  • какао;
  • шоколад;
  • бобовые.

Для чего нашему организму медь

Медь – важный для нашего организма микроэлемент. Из него состоит множество ферментов. Избыток меди производит токсический эффект. Наблюдается повреждение мембран клеток, нарушается ядерная ДНК, разрушается лизос.

Из-за мутации гена 13-й хромосомы (сейчас мутаций насчитано около 200) нарушается экскреция меди. Она собирается поначалу в печени, а потом и остальных тканях. Страдают почки, сердце, ЦНС, мозг, кости, суставы. Наблюдается поражение перечисленных органов. Их функции постепенно нарушаются.

Профилактика болезни Вильсона

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Врачи подчеркивают, что в случае с болезнью Вильсона возможна первичная профилактика. Она состоит в том, что проводятся тесты на эмбриональном этапе, когда ребенок находится в утробе. Современный уровень развития генетики позволяет обнаружить заболевание уже в этот период.

Вторичная профилактика также возможна. Она состоит в том, что лечение назначается еще до того, как появились первые симптомы. Такая терапия уместна, если диагноз точно поставлен. Важно также проверить всех членов семьи.

Больного нужно тщательно обследовать, провести анализ мочи на наличие и уровень в ней меди. Если в семье есть такие больные, их детей нужно повторно обследовать на протяжении 5-10 лет (начиная с шестилетнего возраста).

Если пациенту поставлен этот диагноз, и он получает систематическое лечение, его должен постоянно наблюдать гастроэнтеролог. Он тщательно следит за изменением состояния пациента, реакцией организма на препараты.

Если терапия не будет назначена своевременно, болезнь приводит к смерти. Среди стандартных осложнений гепатоцеребральной дистрофии можно выделить:

  1. Цирроз печени — возникает на последней стадии заболевания.Цирроз печени
  2. Печёночная недостаточность — дисфункция печени вследствие разрушения клеток.
  3. Асцит — скопление жидкости в брюшной полости.
  4. Перитонит — воспаление брюшины.
  5. Варикозное расширение вен — возникает из-за повышенного давления в сосудах.
  6. Расширение вен пищевода, вследствие чего возникает внутреннее кровотечение. Его можно определить по таким признакам: рвота с кровью, кал окрашивается в неестественный тёмный цвет, артериальное давление снижается, сердечные сокращения учащаются.
  7. Нервно — психический синдром — проявляется спутанностью сознания, возникают поведенческие расстройства, нервно-мышечные патологии.
  8. Опухоль печени, образуется из-за систематического повреждения. Новообразование очень быстро прогрессирует и практически не поддаётся лечению.
  9. Почечная недостаточность — наступает по причине нарушения фильтрации в крови отравляющих веществ.
  10. Печёночно-лёгочный синдром — снижение содержания кислорода в крови, как следствие нарушения циркуляции крови в лёгких.
  11. Заболевания ЖКТ.
  12. Бесплодие, импотенция.

Т. к. болезнь является врождённой, методы профилактики будут заключаться в предупреждении развития осложнений. Что в данном случае следует выполнять:

  • посещать специалиста для обследования не реже чем дважды в год, если возникают ухудшения, то чаще;
  • избегать контактов с вредными бытовыми и производственными раздражителями, не употреблять опасных для печени медикаментов;
  • вести здоровую жизнь, но при этом не выполнять тяжёлые физические нагрузки;
  • отказаться от всех вредных привычек;
  • принимать витамины;
  • не запускать такие заболевания печени и органов ЖКТ, как гепатит, гастрит, язва желудка и 12-перстной кишки, воспаление поджелудочной железы и желчного пузыря.

В целом можно сказать, что прогноз при болезни Вильсона-Коновалова будет довольно положительным, человек остаётся трудоспособным и не требует посторонней помощи. Но такой результат возможен только лишь в том случае, если болезнь будет вовремя диагностирована и человек пройдёт полноценное квалифицированное лечение.

О неблагоприятном прогнозе можно говорить в тех случаях, когда у больного выявляется острая печёночная недостаточность и такая патология кровеносной системы как гемолиз — процесс повреждения эритроцитов.

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени. Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.

Точных рекомендаций по профилактике болезни Вильсона нет. Родственникам больного следует пройти генетическую экспертизу и периодически проходить консультацию у невролога.

Симптоматика

При болезни Вильсона-Коновалова симптомы в основном связаны с поражением печени (цирроз, печеночная недостаточность), нарушениями психики, ЦНС, комбинированными проявлениями. О том, что началась болезнь Вильсона, симптомы говорят не сразу. Лишь после достижения пятилетнего возраста у ребенка могут появиться первые ее признаки.

Симптомами являются желтуха, ощущение боли в области правого бока. Со временем происходит нарушение пищеварения.

Неоспоримым симптомом болезни Вильсона является желто-коричневое кольцо, расположенное на роговице (кольцо Кайзера-Флейшера). К этому присоединяются нарушения функции печени, почек, неврология и т.д.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

  • Немедикаментозное лечение

    Немедикаментозные мероприятия направлены на изменение образа жизни пациента: отказ от алкоголя, соблюдение диеты, отказ от применения гепатотоксических препаратов.

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение поступления меди в организм.

    С этой целью необходимо исключить продукты с высоким содержанием меди , к которым относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей, кальмары, семга, субпродукты (печень, почки, сердце), морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии), соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

    В одной порции потребляемого продукта должно содержаться менее 0,1 мг меди. Порцией можно считать 3-4 унции мяса, рыбы, дичи (1 унция — 28,35 г); ½ чашки овощей; 1 кусок хлеба.

    • Содержание меди в различных продуктах
      ПродуктСодержание меди (мг/г веса)Стандартная порцияСодержание меди в порции
      Мясные и рыбные продукты
      Рыба0,611200,07
      Индейка0,711200,09
      Цыпленок0,341200,04
      Говядина0,821200,10
      Свиная печень141,1412016,94
      Яйца и молочные продукты
      Яйцо0,8400,03
      Сыр Чеддер0,441200,05
      Мягкий сыр0,451200,05
      Молоко0,331200,04
      Хлебобулочные изделия
      Хлеб из пшеничной муки1,07300,03
      Кекс0,60300,02
      Морепродукты
      Морские гребешки0,271200,03
      Моллюски6,081200,73
      Крабы7,391200,89
      Креветки1,751200,21
      Устрицы2,891200,35
      Мидии4,751200,57
      Лобстер36,601204,39
      Сладости
      Патока43,36150,65
      Леденцы1,18150,02
      Овощи
      Горох2,381200,29
      Фасоль обыкновенная3,951200,47
      Соя1091200,13
      Фрукты
      Консервированный яблочный сок0,201200,02
      Авокадо1,681200,20
      Изюм1,68300,05
      Орехи
      Грецкие орехи6,51300,20
      Арахисовое масло8,53300,26
      Супы
      Луковый суп1,49150,20
      Бульон из говядины0,20150,00
      Грибы
      Высушенные2,12500,11
      Консервированные2,30500,12
      Напитки
      Чай0,0251200,03
      Кока-Кола (в бутылках)0,0013560,00
      Кока-Кола (в банках)0,0043560,001
      Спрайт (в бутылках)0,0043560,001
      Спрайт (в банках)0,0013560,00
      Апельсиновый сок (в бутылках)0,0033560,001

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны употреблять деминерализованную или дистиллированную воду, если питьевая вода содержит значительные количества меди (более 100 мкг/л). В литре воде, которая предназначена пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова должно быть не более 1 мкг меди.

    Рекомендуется бессолевой режим — соль должна содержать 0,7 г% меди. Не следует готовить и хранить пищу в медной посуде.

    Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны регулярно консультироваться с диетологом о составе своего пищевого рациона.

    Пациенты должны отказаться от приема алкоголя и избегать применения гепатотоксических препаратов.

    К гепатотоксичным относятся следующие лекарственные средства: нестероидные противовоспалительные препараты ( индометацин , ибупрофен ( Нурофен ) ); изониазид ; вальпроевая кислота ( Депакин ) ; эритромицин ; амоксициллина /клавуланат ( Аугментин , Амоксиклав ) ; кетоконазол ( Низорал ) ; хлорпромазин ( Аминазин ) ; эзетимиб ( Эзетрол ) ; аминогликозиды ; амиодарон ( Кордарон ); метотрексат ; метилдопа ( Допегит ); толбутамид ).

  • Как лечить

    Чем раньше начался Вильсон-Коновалов, тем тяжелее он будет (при условии отсутствия лечения). Сейчас есть действенные методики терапии. Правильное лечение болезни Вильсона-Коновалова поможет максимально облегчить симптомы и даже полностью устранить их.

    Если лечение приносит желаемый эффект, больные способны себя обслуживать, успешно учиться, работать, создавать семью. Женщина даже может под наблюдением врача выносить и родить. Таких пациентов нужно регулярно наблюдать.

    Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

    Различают два варианта первоначального периода болезни Вильсона-Коновалова: печеночный и неврологический.

    При печеночном варианте развивается цирроз печени. Неврологический вариант болезни Вильсона-Коновалова характеризуется преимущественным поражением мозжечка и коры головного мозга, базальных ганглиев, атаксией, гримасничаньем, хореиформными движениями конечностей, тремором. Возможно развитие эпилептических припадков.

    Начальные стадии болезни Вильсона-Коновалова чаще всего проявляются исключительно психическими нарушениями, а также поражениями суставов, гемолитической анемией, лихорадкой.

    Болезнь Вильсона-Коновалова начинается в молодом, даже, юношеском возрасте. Наблюдается гиперактивность, расстройства внимания, некритичность, гиперсексуальность, эмоциональная неустойчивость. Данные расстройства поведения зачастую относят к проблемам переходного возраста.

    Но с возрастом симптомы усиливаются: ребенок уходит из дома, часто срывается на крик, сквернословит, грубит. Снижается успеваемость в школе, в некоторых случаях становится невнятной речь, появляются причудливые движения в конечностях, тремор, нарушается координация движений.

    Печеночная форма

    Проявление болезни Вильсона-Коновалова может быть двояким, особенно существенно различается дебют в каждой из двух форм. Если патология затрагивает печень, у больного впоследствии может развиться цирроз, а при неврологической форме синдрома Вильсона-Коновалова поражается мозжечок и кора головного мозга, базальные ганглии.

    Вариант болезни Вильсона-Коновалова, при котором поражается печень, как правило, начинает развиваться у подростков только с одиннадцатилетнего возраста. Неврологическая форма обычно проявляется после девятнадцати лет, когда пубертатный период уже заканчивается, но у некоторых пациентов болезнь Вильсона-Коновалова развивается уже не в молодом, а в пенсионном либо предпенсионном возрасте.

    Неврологические и печеночные нарушения при этом проявляются относительно с одинаковой частотой, а при отсутствии современного медицинского лечения у больных стремительно развиваются обе формы патологии. Как правило, для начальной стадии болезни Вильсона-Коновалова, характерны лишь психические нарушения, но при этом даже долгое лечение у психиатров оказывается неэффективным и безрезультатным.

    Переизбыток меди в организме, характерный для синдрома Вильсона-Коновалова, вызывает такие сопутствующие заболевания, как сахарный диабет и цирроз печени, аневризму – патологических изменений сосудов, синдром Фанкони, проявления которого напоминают рахит, при этом атеросклероз развивается ускоренными темпами.

    Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. В 40-50% случаев Болезнь Вильсона манифестирует с поражения печени, в остальных — с психических и неврологических расстройств. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

    Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени, хронического гепатита, фульминантного гепатита.

    Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

    Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия, тяжелый психоорганический синдром, эпилептические приступы.

    Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

    Обратите внимание

    Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента. Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога.

    Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Если вам предлагают «эффективное» народное средство, не верьте! Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами. Важно, чтобы схему подбирал опытный врач.

    Нужна строгая диета (стол 5а). Ее цель – сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди (бобовые, орехи, кофе, шоколад и т.д.).

    Как лечить заболевание ВильсонаКоновалова

    Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин. Отечественный его аналог не подходит. Он высокотоксичен. Так как принимать препарат нужно всю жизнь, со временем появляются побочные эффекты (анемия, дерматиты и др.). Сейчас предлагается альтернативное лечение при помощи солей цинка. Можно также комбинировать препараты.

    Такие препараты назначают по особой схеме. Доза постепенно увеличивается. Лечение будет пожизненным.

    За рубежом для борьбы с этой патологией начали практиковать пересадку печени. Она используется при тяжелом течении заболевания, если консервативные методы оказались бессильны. После нее уже не нужно будет принимать препараты.

    Также крайне важно гепатопротекторное лечение. Его задача – максимально сохранить функции печени. Чтобы сохранить функции мозга, потребуется наблюдение у невролога.

    Если правильно подобрать методы лечения, возможно полное выздоровление (80% всех случаев) или заметное улучшение. Но столь положительный эффект наблюдается лишь в том случае, если заболевание выявлено на самой ранней стадии. При этом еще не произошло катастрофичного отравления органов и тканей токсичной медью, не появились мучительные неврологические симптомы.

    Лечение синдрома Вильсона-Коновалова

    Лечение болезни Вильсона-Коновалова предполагает применение единственного препарата, которое снижает концентрацию меди в организме — пенициламин. На ранних стадиях данная терапия способна полностью нормализовать состояние больного.

    В запущенных случаях проводят несколько раз в год мониторинг концентрации в крови больного цинка, меди и церулоплазмина.

    Считается необходимым наблюдение терапевта и невролога, а также проведение биохимического и общего анализа крови.

    Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты. Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад. Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

    Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

    В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.

    Лечение данной болезни направлено на ограничение поступления меди в организм больного и уменьшение накопленных запасов.

    С этой целью применяются различные методы лечения:

    1. Немедикаментозный метод — изменение образа жизни больного (диета, отказ от алкоголя и гепатотоксических медицинских препаратов). Исключаются из рациона продукты с высоким показателем меди (мясо, морепродукты, сухофрукты, грибы, шоколад, некоторые виды бакалеи, фрукты).
    2. Медикаментозное лечение. Начинается с момента установления диагноза и до конца жизни пациента. Непрерывность и качество медикаментозного лечения — залог повышения выживаемости больных. Купренил (хелатор меди) — главный препарат в лечении болезни Вильсона. При повышении дозы употреблениякупренила медь выводится с мочой. Существуют определенные дозы и специфика приема препарата, которая устанавливается, исходя из анализа состояния пациента и протекания его болезни.
    3. Хирургическое лечение (трансюгулярное внутрипочечное шунтирование).

    Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза). Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

    Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

    В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень). Немедикаментозное лечение состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.).

    Для лечения синдрома Вильсона-Коновалова сейчас активно используется D—пеницилламин, известный и под названием купренил. Эффективность лечения возможна лишь при терапии, направленной на снижение меди в организме, начатой на ранней стадии развития синдрома Вильсона-Коновалова, при запущенных формах данное заболевание полноценному лечению не поддается.

    Для профилактики ее дальнейшего развития необходим регулярный мониторинг, позволяющий правильно определить содержание в организме цинка, меди и уровня церулоплазмина. Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога.

    Болезнь Вильсона

    Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D–пеницилламином, он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать. Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром (системная красная волчанка), проявления тошноты, нефротический синдром, пемфигус.

    Прогноз и профилактика болезни Вильсона

    Прогноз зависит от своевременного лечения. Вовремя выявленная болезнь и адекватное ее лечение может привести к полному исчезновению симптомов. Но женщины с этим заболеванием редко становятся матерями. Запоздалое лечение или его отсутствие обычно приводит к летальному исходу. Иногда пациенту требуется трансплантация печени.

    Если пациент прошел полноценный курс лечения, прогнозы весьма оптимистичны. Он может сохранить высокое качество жизни на долгие годы, работать и т.д. Плохие перспективы лишь у тех больных, у которых развилась печеночная недостаточность в острой форме, цирроз, гемолиз.

    Причины развития

    Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг. 95% абсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином.

    Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.). При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови.

    Функциональная недостаточность печени вследствие её врождённой неполноценности или в результате перенесённых заболеваний может приводить к нарушениям белкового и медного обмена, а также к аллергическим реакциям и сосудистым расстройствам. В нарушении барьерной функции печени может играть роль сосудистая перестройка, которая происходит в самой печени.

    Изменения в структуре печёночной ткани, нарушение барьерной функции приводят к интоксикации организма как продуктами гепатолиза, так и белками, поступающими из кишечника. Изменения белкового обмена выражаются недостаточным синтезом альбуминов, a1-глобулина, a2-глобулина, который содержит медь, b-глобулина и белкового фермента – тирозиназы.

    Гипопротеинемия, наступающая вследствие недостаточности синтеза белков, аминоацидурия, а также нарушение обмена нуклеопротеидов играют большую роль в патогенезе страдания, в развитии описанных Альцгеймером морфологических изменений в клетках макроглии и нервных, которые патогномоничны для болезни Вильсона-Коновалова.

    Медь у больных гепатолентикулярной дегенерацией легко отщепляется от своих соединений с альбуминами и аминокислотами, вследствие чего она выделяется в значительно превышающих норму количествах с мочой и откладывается в печени, мозгу, роговице, а также в других тканях организма. У здорового человека в суточной моче содержится до 200 мкг меди.

    В моче человека с болезнью Вильсона-Коновалова количество меди значительно увеличено и может достигать 1000 мкг. Одновременно с усиленным выведением меди с мочой отмечается уменьшение выделения меди с калом. Абсорбция меди в кишечнике значительно повышена. В крови отмечается как уменьшенное, так и увеличенное, а у некоторых больных нормальное содержание меди. Содержание меди в спинномозговой жидкости у многих больных значительно повышено, достигая 50-55 мкг%, вместо 10-15 мкг% в норме.

    Нарушение обмена меди выражено не у всех больных гепатолентикулярной дегенерацией. Этот вид нарушения обмена является важным, но не абсолютно необходимым патогенетическим фактором.

    Характерным для болезни Вильсона-Коновалова является также нарушение баланса аминокислот. Почти у всех больных наблюдается гипераминоацидурия. С суточной мочой выводится до 2000 мг аминокислот, при норме 100-350 мг. Азот аминокислот у больных гепатолентикулярной дегенерацией составляет до 10-15% общего азота мочи, тогда как в норме он равен только 3%. Содержание аминокислот в крови нормально или увеличено.

    Разницы в заболеваемости мужчин и женщин болезнью Вильсона-Коновалова не наблюдается.

    Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

    Патологическая анатомия

    Печень уменьшена и бугриста. Атрофический цирроз печени мало отличается от лаэннековского. Микроскопически участки печени нормального строения, чередуются с некротическими. Отмечаются и регенеративные явления, разрастание рубцовой и молодой соединительной ткани, богатой сосудами. В печени содержится большое количество зёрен меди.

    Изменения сосудов печени имеют большое значение в нарушении барьерной функции, так как кровь воротной вены может, минуя печень, может поступать прямо в нижнюю полую вену. Наблюдается увеличение селезёнки, гиперплазия её пульпы, явления нефрита, жировое перерождение почечного эпителия, отложение извести.

    Изменения в нервной системе расцениваются как ангиотоксические и цитотоксические; поражение мозга не является системным и не ограничивается подкорковыми узлами. Процесс распространяется на различные отделы нервной системы, но изменения в области лентикулярных ядер являются наиболее выраженными и постоянными.

    Поражение других отделов имеет следующую последовательность: хвостатое тело, наружный членик бледного шара, глубокие слои мозговой коры, зубчатые ядра мозжечка, ядра гипоталамической области. Остальные отделы мозга поражаются меньше.

    Ангиотоксические изменения стоят на первом плане. Они выражаются атонией сосудов, особенно мелких, их расширением, переполнением кровью, образованием стазов, но без развития тромбозов. В различных отделах мозга наблюдаются кровоизлияния. Отмечаются также изменения стенок сосудов с размножением клеток адвентиции и эндотелия, отложением липоидов, гиалинозом капилляров.

    Вследствие повышенной проницаемости сосудов развивается периваскулярный отёк и аноксическое разрушение нервной ткани. Богатые капиллярами участки мозга поражаются больше всего. Распространение этих изменений в головном мозгу иногда очень обширно, а их характер лучше всего согласуется с представлением о токсическом воздействии крови на сосудистую стенку.

    Цитологические изменения выражаются дегенерацией ганглиозных нервных и макроглиальных клеток. Для гепатолентикулярной дегенерации характерно изменение глии (глия Альцгеймера). Глия Альцгеймера образуется из обычных астроцитов, которые бывают двух типов. К первому типу относятся громадные глиозные клетки с бледной протоплазмой и большим, богатым хроматином ядром.

    Клетки Альцгеймера встречаются в различных отделах мозга, чаще всего в подкорковых узлах, зрительном бугре, гипоталамической области, зубчатом ядре мозжечка. Ганглиозные нервные клетки подвергаются такого же рода изменениям, что и астроциты, которые превращаются в элементы второго типа Альцгеймера.

    В печени и извитых канальцах почек обнаруживаются изменения клеток, сходные с альцгеймеровскими. Наблюдаются также нервные клетки с хромолизом в различных стадиях «хронического заболевания» Ниссля (расплавление нервных клеток), реже поражение клеток, определяемых как «тяжёлое» и «отёчное». Воспалительные изменения не выражены.

    Первично страдает печень, изменения в мозгу обусловлены поражением печени. Клинически заболевание печени предшествует неврологическим симптомам.

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Знания
    Adblock
    detector